Scoperto meccanismo coinvolto nell’espressione della sindrome di Down

sindrome di down

I ricercatori del CHU Sainte-Justine e dell’Università di Montréal hanno scoperto un nuovo meccanismo coinvolto nell’espressione della sindrome di Down, una delle principali cause di disabilità intellettiva e di difetti cardiaci congeniti nei bambini.

La sindrome di Down (SD), chiamata anche sindrome di trisomia 21, è una condizione genetica che colpisce circa uno su 800 bambini in tutto il mondo. In questi individui, molti geni sono espressi in modo anomalo allo stesso tempo, rendendo difficile determinare quali di essi contribuiscono a creare determinate differenze.

Il team di ricerca del professor Jannic Boehm si è concentrato sul RCAN1, un gene che è sovraespresso nel cervello dei feti affetti da sindrome di Down. Il lavoro del team ha fornito approfondimenti su come il gene influenza il modo in cui si manifesta la condizione.

Plasticità sinaptica, memoria e apprendimento

Il cervello umano è costituito da centinaia di miliardi di cellule conosciute come neuroni. Comunicano tra loro attraverso le sinapsi, che sono piccoli spazi tra i neuroni. La capacità delle sinapsi di rafforzarsi o indebolirsi nel tempo è nota come “plasticità sinaptica”. È un fenomeno biologico importante perché è essenziale per la memoria e l’apprendimento. “Esistono due tipi di plasticità sinaptica: potenziamento a lungo termine, che rafforza le sinapsi e migliora l’interazione tra neuroni e depressione a lungo termine, la quale indebolisce le sinapsi”, ha affermato Boehm, professore all’Università di Montréal e ricercatore presso il CHU Sainte-Justine.

Anthony Dudilot, uno dei primi autori dello studio, ha dichiarato “Sapevamo già che la plasticità sinaptica è influenzata da alcune proteine. Ad esempio, la calcineurina è inibita quando viene indotto il potenziamento a lungo termine, ma si attiva quando inizia la depressione a lungo termine. Ma il meccanismo molecolare alla base della regolazione della calcineurina era meno chiaro”.

Il team di ricerca ha scoperto che i vari percorsi di segnalazione che innescano il potenziamento sinaptico o la depressione convergono sul RCAN1. Hanno anche determinato che il gene regola l’attività della calcineurina inibendola o facilitandola.

Dato il suo duplice ruolo di inibitore/facilitatore, i ricercatori hanno dedotto che l’RCAN1 funziona come un “interruttore” che regola la plasticità sinaptica, influenzando così l’apprendimento e la memoria.

Un futuro migliore per tutti i pazienti

“Questa è la prima volta che viene determinato il meccanismo molecolare per la regolazione della calcineurina nella plasticità sinaptica bidirezionale”, ha detto Boehm. “Questa svolta spiega come la sovraespressione del gene RCAN1 potrebbe causare disabilità intellettive nei soggetti con sindrome di Down. Si potrebbe aprire anche la possibilità di sviluppare trattamenti innovativi per i pazienti affetti da questa condizione di disabilità”.

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