Quali sono le cause della sindrome di Down?

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Un bambino su 7000 nel mondo ha la sindrome di Down, disturbo cromosomico molto comune. Poiché è così diffusa, i medici sono diventati molto ben informati su come aiutare queste persone a vivere una vita piena. In effetti, non è insolito per le persone con sindrome di Down riuscire a vivere in modo indipendente, praticare sport o avviare un’attività.

Mentre molti hanno familiarità con le caratteristiche fisiche ed emotive delle persone con la sindrome (come le caratteristiche facciali appiattite e i ritardi dello sviluppo), non tutti capiscono perché nascono con questa condizione. Ecco tutto ciò che bisogna sapere sulle cause della sindrome di Down, inclusi i fattori che spesso hanno in comune le donne che danno alla luce bambini che hanno la condizione.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

Ogni cellula del corpo umano contiene geni, che ospitano le informazioni che determinano quali tratti vengono ereditati. Questi geni sono raggruppati lungo strutture simili a bastoncini chiamate cromosomi. La maggior parte degli esseri umani ha 23 coppie di cromosomi, ma le persone con la sindrome di Down hanno una copia extra totale o parziale del cromosoma 21. Esistono tre tipologie diverse:

Trisomia 21: è comune nel 95% delle persone con la sindrome di Down. In questa tipologia, ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due copie.

Traslocazione: si verifica quando le cellule hanno una parte in più o un intero cromosoma 21, ma è collegata (o traslocata) a un cromosoma diverso invece di essere il proprio cromosoma separato.

Mosaico: si verifica quando nel corpo è presente un mix di due diversi tipi di cellule. Le persone con questa tipologia di sindrome di Down hanno alcune cellule con tre copie del cromosoma 21, ma altre cellule contengono le tipiche due copie del cromosoma 21. È possibile che le persone affette da questa tipologia di sindrome mostrano meno sintomi perché possono avere un numero minore di cellule con cromosomi anomali.

La sindrome di Down è ereditabile?

Una credenza sbagliata sulla sindrome di Down è che un genitore possa trasmettere il gene al proprio figlio, ma in realtà non è un disturbo ereditabile. Piuttosto, è causato da un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo fetale precoce. Vi è, tuttavia, una piccola eccezione a questa regola. Il gene nella tipologia di traslocazione può essere trasmesso da genitore a figlio, ma ciò accade solo in circa l’1%, quindi evento piuttosto raro.

Quali sono i fattori di rischio durante il concepimento?

Il parto in età avanzata è il principale fattore di rischio. Le madri che rimangono incinte dopo i 35 anni sono considerate a maggior rischio. Una donna di 35 anni ha circa una probabilità su 350 di avere un bambino con la sindrome di Down. Quel numero aumenta gradualmente e all’età di 40 anni raggiunge l’1 su 100.

Tutte le donne in gravidanza possono essere sottoposte a screening per determinare la probabilità che il loro bambino abbia la sindrome di Down. Se i risultati dello screening sono positivi, è possibile eseguire test diagnostici per confermare se il bambino ha o meno il disturbo.

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